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专家带你了解遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫(HSP),又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。

病因:

遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。

临床表现:

HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,男性略多于女性,常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等,还可有弓形足畸形。

温馨提示:遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。本病患者尽量不结婚,或结婚后不要生育。病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废。本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。

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